В соответствии с рекомендациями ВОЗ...

Генетические причины первичной гипоэстрогенной гипергонадотропной недостаточности яичников вклю­чают, в первую очередь, полное или частичное отсут­ствие одной из Ххромосом.

При кариотипе 45X0 раз­вивается синдром ШерешевскогоТернера — дизгенезия яичников. В 40% случаев возможны также мозаичные кариотипы с отсутствием Ххромосомы в части соматических клеток. При этом классический синдром ШерешевскогоТернера связан с женским хромосомным полом и половым недоразвитием. Но некоторые из мозаичных пациентов имеют клетки с кариотипом 45X0 и 46XY, представляя случаи мужского псевдогермафродитизма с делецией Yхромосомы в части клеток (см. ниже). У таких больных, в отличие от женщин с синдромом 45X0, крайне высок риск тестикулярных опухолей в рудиментарных клетках яичек. Поэтому кариотип всех лиц с гипергонадотропной аме­нореей в возрасте до 30 лет должен проверяться цитогенетически.Синдром 45X0 — очень распространенная анома­лия гоносом (частота не менее 1/3000 женщин).