Белковые продукты, синтез которых запускается геном SRY, представляют собой «мужские антигены», используемые в иммунологическом тестировании истинного пола.
Мужской антиген HY, он же — фактор, определяющий развитие тестикул (ФРТ), служит иммунологическим маркером мужского пола, отсутствует при осутствии Y хромосомы и при делеции ее SRYучастка, в то же время при наличии более чем одной Yxpoмосомы его концентрации в крови кратно повышаются.При мутациях в 17й хромосоме и отсутствии функций гена SRA1 действие ФРТ не полностью эффективно. Происходит развитие плодов с кариотипом 46XY по женскому типу (реверсия пола) или развивается врождённая камптомелическая дисплазия, при которой большинство больныхмужчин имеет женский фенотип. Взаимоотношения этого гена с расположенным там же геном хорионического гонадотропина не уточнены.
Комментариев нет:
Отправить комментарий